Displasia ectodérmica

Definición

Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.

Nombres alternativos

Displasia ectodérmica anhidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

Causas, incidencia y factores de riesgo

Existen muchos tipos diferentes de displasia ectodérmica.

Muchos defectos en genes pueden causar displasias ectodérmicas. La forma más común de displasia ectodérmica generalmente afecta a los hombres. Otras formas de la enfermedad afectan a hombres y mujeres por igual.

Síntomas

Las personas con displasia ectodérmica pueden no sudar o presentar disminución de la sudoración, debido a una falta de glándulas sudoríparas.

Los niños con la enfermedad pueden tener dificultad para controlar la fiebre. Las enfermedades leves pueden producir fiebres extremadamente altas, porque la piel no puede sudar y controlar en forma adecuada la temperatura.

Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.

Otros síntomas abarcan:

• Uñas anormales
• Dientes ausentes o anormales
• Ausencia o disminución de las lágrimas
• Reducción del color de la piel (pigmento)
• Intolerancia al calor
• Incapacidad de sudar
• Frente grande
• Número de dientes por debajo de lo normal
• Puente nasal bajo
• Hipoacusia
• Regulación deficiente de la temperatura
• Visión deficiente
• Cabello delgado y escaso
• Piel delgada

Signos y exámenes

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Biopsia de las membranas mucosas
• Biopsia de la piel
• Pruebas genéticas (disponibles para algunos tipos de este trastorno)

Tratamiento

No existe tratamiento específico para este trastorno.

Algunas de las cosas que se pueden hacer abarcan:

• Usar una peluca y dentaduras postizas para mejorar la apariencia.
• Emplear lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos.
• Rociar las fosas nasales frecuentemente con un aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir una infección.
• Vivir en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma).

Expectativas (pronóstico)

Tener displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida, pero usted le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.

Complicaciones

• Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada
• Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles)

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si su hijo muestra síntomas de este trastorno.

Prevención

Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética. En muchos casos, es posible diagnosticar esta enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.

Referencias

Morelli JG. Ectodermal dysplasias. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 648.

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